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【關(guān)鍵詞】胃腸道間質(zhì)瘤

胃腸道間質(zhì)瘤（GIST）是一類(lèi)發(fā)生在消化道的少見(jiàn)腫瘤，約占胃腸道腫瘤的0.1%～3%。它是一種胃腸道肌層的非上皮性腫瘤，起源于胃腸道Cajal間質(zhì)細(xì)胞。以往常診斷為平滑肌源性和神經(jīng)源性腫瘤，近年來(lái)隨著電鏡、免疫組化技術(shù)的發(fā)展，對(duì)GIST的診斷與治療取得很大進(jìn)展?，F(xiàn)將本院2001年1月至2007年1月治療的39例GIST病例資料進(jìn)行回顧性分析。

1臨床資料

1.1一般資料

本組39例，其中男26例，女13例，年齡35～76歲（平均55歲）。腫瘤位于食管1例，胃底7例，胃體8例，胃竇4例，十二指腸球部1例，空腸2例，回盲部1例，結(jié)腸2例，腸系膜5例，小腸漿膜層3例，直腸3例，肛旁2例。其中胃多發(fā)間質(zhì)瘤2例。腫瘤直徑1～23cm。

1.2臨床表現(xiàn)

嘔血5例，間歇性黑便3例，中上腹部脹痛11例，下腹部疼痛5例，腸梗阻1例，結(jié)腸穿孔1例。病人自已摸及腹部腫塊5例、肛旁腫塊2例，健康體檢彩超發(fā)現(xiàn)胃區(qū)腫塊1例，肛門(mén)指征發(fā)現(xiàn)腫塊2例，因農(nóng)藥中毒住院胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)胃底腫塊1例，因胰腺囊腫手術(shù)術(shù)中發(fā)現(xiàn)胃體漿膜下多發(fā)腫塊1例，胃鏡確診賁門(mén)癌手術(shù)術(shù)中發(fā)現(xiàn)合并胃竇部GIST1例。病程最短1h，最長(zhǎng)10年。

1.3輔助檢查

胃鏡檢查16例，胃鏡下診斷為潰瘍2例，胃炎3例，潰瘍型癌1例，食管癌1例，胃外壓性隆起3例，胃間質(zhì)瘤3例，胃平滑肌瘤2例，十二指腸球部平滑肌瘤1例。結(jié)腸鏡檢查3例，2例正常，1例診斷結(jié)腸癌。CT檢查13例，診斷間質(zhì)瘤9例，平滑肌瘤1例，淋巴瘤1例，囊實(shí)性腫塊性質(zhì)待定2例。彩超檢查18例，發(fā)現(xiàn)實(shí)質(zhì)性腫塊10例，囊實(shí)性腫塊2例，無(wú)異常發(fā)現(xiàn)6例。胃鋇劑造影診斷胃腔內(nèi)隆起3例，胃腔外隆起3例。小腸鋇劑造影診斷小腸占位伴不全梗阻1例。血腫瘤標(biāo)記物CEA、CA199、CA125、AFP均正常，部分病例血色素降低、血沉偏高。

1.4治療

39例均手術(shù)治療，其中腫塊完全切除32例，有轉(zhuǎn)移7例。

1.5病理及免疫組化

本組胃腸道間質(zhì)瘤分類(lèi)：良性10例，潛在惡性5例，低度惡性9例，惡性15例。見(jiàn)表1。表139例在消化道的分布（略）

2討論

2.1GIST的診斷

過(guò)去臨床和病理診斷的胃腸道平滑肌瘤、平滑肌肉瘤、神經(jīng)鞘瘤大多（50%）屬于GIST。近年來(lái)隨著組織病理學(xué)、免疫組織化學(xué)、電鏡、分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用，以及臨床醫(yī)生對(duì)該病認(rèn)識(shí)的提高，GIST報(bào)道有明顯增加的趨勢(shì)。目前的認(rèn)識(shí)可歸納為［1］：胃腸道除外平滑肌瘤、平滑肌肉瘤、神經(jīng)鞘瘤及神經(jīng)纖維瘤，并且表達(dá)跨膜糖蛋白(CD34)或/和干細(xì)胞因子受體(CD117)同時(shí)表達(dá)的梭形、上皮形或多形性的間葉源性腫瘤，起源于胃腸道Cajal間質(zhì)細(xì)胞。該腫瘤可發(fā)生在任何年齡，但高峰期在中老年（50～65歲），男性多于女性。本組病例平均年齡56歲，男女比例2∶1。GIST可發(fā)生在整個(gè)胃腸道以及網(wǎng)膜和腸系膜等處，呈單發(fā)或多發(fā)，胃60%～70%，小腸20%～30%，結(jié)、直腸5%，其他部位（食管、闌尾、膽囊、網(wǎng)膜、腸系膜等）5%［1］。腫瘤可向胃腸道腔內(nèi)或向腔外發(fā)展，位于胃腸黏膜下層60%，漿膜下層30%，肌層10%。GIST臨床表現(xiàn)缺乏特異性，主要與腫瘤的大小和發(fā)生部位有關(guān)。腫瘤小，通常無(wú)癥狀，常在體檢或其他手術(shù)時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。腫瘤增大后則可出現(xiàn)癥狀，如消化道出血、中上腹不適、腹痛、腹部包塊、腸梗阻、腸穿孔等非特異性表現(xiàn)。惡性GIST可伴有體重減輕、發(fā)熱、腹腔播散和肝轉(zhuǎn)移等癥狀。本組病例的主要臨床表現(xiàn)為消化道出血和腹部脹痛，少數(shù)病人自已能觸及腫塊。目前,臨床上尚無(wú)對(duì)GIST的特異性術(shù)前診斷方法,主要原因是發(fā)病部位隱蔽，臨床表現(xiàn)不確切，各種影像學(xué)及內(nèi)鏡檢查只能起到輔助作用。發(fā)生在胃腸道黏膜上的腫瘤，通過(guò)胃(腸)鏡檢查一般都可確診，但胃(腸)鏡檢查對(duì)診斷GIST中存在著局限性，因?yàn)镚IST發(fā)生黏膜下層、漿膜下層和肌層。CT檢查診斷GIST有一定幫助，但難以定性。本組血腫瘤標(biāo)記物檢測(cè)均正常，因此血腫瘤標(biāo)記物對(duì)診斷GIST也無(wú)臨床意義。本病的確診有賴(lài)于病理組織學(xué)和免疫組化檢查。病理組織學(xué)上將GIST分為三類(lèi)：良性、交界性（潛在惡性、低度惡性）和惡性［2］。良性：腫瘤直徑＜5cm和核分裂像＜1個(gè)/50HPF；惡性：腫瘤具有浸潤(rùn)性，腫瘤出現(xiàn)遠(yuǎn)近臟器的轉(zhuǎn)移；交界性（潛在惡性、低度惡性）：胃腫瘤直徑＞5cm，腸腫瘤直徑＞4cm，胃間質(zhì)瘤核分裂像＞5個(gè)/50HPF，腸間質(zhì)瘤核分裂像≥1個(gè)/50HPF，腫瘤出現(xiàn)壞死，腫瘤細(xì)胞有明顯異型性，生長(zhǎng)活躍，排列密集。免疫組化:典型的GIST免疫組化為CD117、CD34陽(yáng)性(陽(yáng)性率分別為81%～100%和56%～80%)，CD117比CD34更具特異性，而平滑肌瘤和神經(jīng)鞘瘤均不表達(dá)該蛋白，有利于與這兩種疾病相鑒別。本資料免疫組化CD117陽(yáng)性32例(占82%，其中良性5例，交界性13例，惡性14例)，CD34陽(yáng)性30例(占76.9%，其中良性5例，交界性12例，惡生13例)，SMA陽(yáng)性10例(占25.6%，良性3例，交界性4例，惡性3例)，NSE陽(yáng)性6例(占15.3%，其中良性無(wú)，交界性1例，惡性5例)，S-100陽(yáng)性4例(占10%，其中良性1例，交界性1例，惡性2例)。作者認(rèn)為，CD117和CD34陽(yáng)性可以作為GIST特定的診斷標(biāo)志，但不能作為GIST良惡性的判斷指標(biāo)。

.2GIST的治療

GIST對(duì)放療和化療均不敏感，手術(shù)切除是目前最有效的方案，完整切除5年生存率可達(dá)35%～65%，因此合理的首次完整的腫瘤切除是影響預(yù)后的主要因素。對(duì)術(shù)后復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移病例只要病情允許，也可行再手術(shù)治療，其療效比較滿(mǎn)意［3］。研究表明，術(shù)前或術(shù)中腫瘤的破裂是不良預(yù)后的因素之一，因GIST只有一層極薄的包膜，有的甚至無(wú)包膜［4］，手術(shù)時(shí)極易破潰，因此，術(shù)中切不可過(guò)度牽拉或擠壓瘤體，以免造成腫瘤的破裂或腹腔內(nèi)種植。GIST淋巴轉(zhuǎn)移較少見(jiàn)，因此一般不必行廣泛的淋巴結(jié)清掃或擴(kuò)大根治術(shù)，單純腫瘤切除也可達(dá)到滿(mǎn)意的治療效果。轉(zhuǎn)移多發(fā)生在腹腔內(nèi)和肝臟，本組術(shù)中發(fā)現(xiàn)已轉(zhuǎn)移7例。藥物伊馬替尼（格列衛(wèi)）可作為分子靶向治療。對(duì)于因各種原因不能首次完全切除的腫瘤，術(shù)前可先用伊馬替尼治療［5］，使瘤體縮小或腫瘤得到控制后再行手術(shù)切除。對(duì)GIST復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移及不能切除病人，藥物伊馬替尼治療仍有較好的效果，有效率50%～70%。Demetri等報(bào)道對(duì)無(wú)法手術(shù)切除或復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的GIST病人用伊馬替尼治療,最終53.7%病人獲得部分緩解,27.9%病情得到穩(wěn)定。

總之，目前認(rèn)為GTST都具有潛在惡性［6］，關(guān)健是如何做到早期診斷、早期治療。由于本病起病隱蔽，臨床癥狀無(wú)特殊性，又缺乏特異性檢測(cè)方法，故對(duì)早期診斷和治療帶來(lái)很大困難。免疫組化CD117、CD34檢測(cè)雖對(duì)GIST的診斷具有特異性?xún)r(jià)值，但必須是手術(shù)標(biāo)本才能獲得結(jié)果。因此，作者認(rèn)為，只有對(duì)本病有高度認(rèn)識(shí)，綜合臨床資料加以分析判斷，才能提高對(duì)本病的診斷率。對(duì)有腹痛、消化道出血等病人積極行胃(腸)鏡及X線造影檢查,對(duì)腔鏡檢查陰性者必須結(jié)合超聲及CT檢查，有利于提高GIST的檢出率。超聲內(nèi)鏡無(wú)法鑒別平滑肌瘤與GIST，有報(bào)道在超聲內(nèi)鏡引導(dǎo)下進(jìn)行細(xì)針穿刺抽吸，再結(jié)合免疫組化可以在術(shù)前作出正確診斷［7］。健康體檢有助于發(fā)現(xiàn)早期或小病灶GIST。GIST治療首選手術(shù)，對(duì)GIST復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移及不能切除病人，選用藥物伊馬替尼治療仍有顯著療效。

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