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【關鍵詞】gA腎病

IgA腎病是一免疫病理學診斷名稱。早在20世紀70年代就有人注意到，在IgA腎病的親屬中尿檢異常的發(fā)病率較高。80年代初英國也報告290例IgA腎病患者中3.8％有腎臟疾病的家族史［1］。IgA腎病是一組不伴有系統(tǒng)性疾病、腎活檢免疫病理檢查在腎小球系膜區(qū)有以IgA為主的顆粒樣沉積、臨床上以血尿為主要表現的腎小球腎炎［2］。我國IgA腎病發(fā)病率占腎小球疾病的26％～34％，男性發(fā)病較高，有一定的家族性，同一家族中不只一人患病，表現為無癥狀性尿異常(實驗檢查血尿或蛋白尿)，反復肉眼血尿或慢性腎功能不全［3］。本文報告一家5例家屬性IgA腎病。

1臨床資料

1.1一般資料

2002年1月至2007年8月，本院門診診治一家5例血尿為主患者，男2例(父子)，女3例(姐妹)。大姐2002年患血尿病因不清，療效不佳，后因尿毒癥住院治療無效于38歲時去世。二弟36歲，腎功能不全、高血壓、高蛋白尿、血尿、浮腫已3年，血IgA陽性，經多家醫(yī)院中西藥治療5年，血尿反復存在。三妹34歲，于2006年因尿毒癥、蛋白尿、血尿、血IgA陽性，中草藥治療4年余無效死亡。四妹（與三妹孿生姐妹），腎功能衰竭、血尿、血壓增高（140/96mmHg），血IgA陰性，中草藥治療近5年，尿常規(guī)檢查仍異常（尿紅細胞2+～3+，尿蛋白+或2+）。二弟之子9歲反復血尿（尿紅細胞2+～3+，尿蛋白陰性或痕跡），血IgA陽性，腎穿刺示腎小球系膜區(qū)IgA為主的免疫球蛋白沉積［4］,符合lgA腎病的診斷標準，自2007年6月確診后中藥治療迄今，但最近血尿仍存在（尿紅細胞2+）。家族史中父母均健在，父系上三代祖輩均無類似病史。病孩母親無血尿史，外祖父母否認有遺傳病史。雙方祖輩均無近親結婚史。

1.2臨床癥狀

5例中均出現肉眼血尿，除1例9歲病孩尚未出現腎功能不全以外，其余均有尿毒癥癥狀，二姐妹因此曾先后去世。5例血尿為主的家族性IgA腎病患者均長期居住在與其他健康家庭相同的地理環(huán)境、周圍無特殊污染的農村，否認有過敏病史及咽部感染發(fā)生史。所以，在未出現家庭其他成員類似病情及血lgA陰性時，早期容易誤診。

2討論

IgA腎病在我國是發(fā)病率較高的腎小球疾病之一，也是導致終末期出現腎功能衰竭的主要疾病之一。文獻資料顯示本病有家族性和遺傳性，且男性發(fā)病率大于女性，我國男女之比約為3∶1［2］。一些學者發(fā)現在部分家族中發(fā)病者大多為男性，于是提出了X一連鎖隱性遺傳的可能［5］。所有與家族性IgA腎病相關的研究均提示遺傳因素在IgA腎病的家族聚集性發(fā)生中的關鍵作用，理由在于：在歐亞多個國家及澳大利亞均有多個IgA腎病家族聚集性發(fā)生的報道，認為偶然發(fā)生的可能性小，且在研究中未發(fā)現共同的腎毒性物質［6］。IgA腎病患者血清IgA水平異常也可發(fā)生在同胞中，而生活在一起的其他親屬成員并不一定升高［7］。1985年Julian等［8］報道了一大家系中的14例IgA腎病患者，其中6例為近親結婚。同一研究組進一步的研究表明，80例IgA腎病中的60％至少有一個是IgA腎病的親屬［9］。本文調查的家系因治療條件限制，只有小孩1例腎穿檢查,雖然有的資料欠全,但結合文獻，根據本資料的家族性分析，可以證明遺傳因素在IgA腎病中占有重要地位。

本資料對5年來收集的一家5例親屬IgA腎病患者進行回顧性分析，證明IgA腎病確與家族性和遺傳性有關。本資料顯示女性發(fā)病者多于男性，這與文獻資料不一致性，其原因可能為顯性家族女性發(fā)病多于男性，再則一家系同病四姐妹只有男性1人，而2例男性為父子垂直遺傳。

IgA腎病有家族聚集發(fā)生的現象，且家族性IgA腎病預后差，易發(fā)展為尿毒癥。本資料中一家5例中有4例出現尿毒癥癥狀，其中2例已相繼去世。故作者認為，對所有IgA腎病患者應詳細詢問家族史，并進行家族成員的尿檢查和血IgA檢查，有條件可作腎活檢或相關基因測定，以期早發(fā)現、早治療，以延緩疾病進展。

【參考文獻】

1ScolariF．InheritedformsofIgAnephropathy．JNephrol，2003，16：317～320．

2韓玉昆.血尿為主的家族性IgA腎病5家l1例分析,中國臨床醫(yī)藥實用雜志，2004,20:76.

3王海燕主編，腎臟病學.北京：人民衛(wèi)生出版社，1987.708.719.

4畢增祺，諶貽璞.IgA腎病40例臨床病理分析，中華內科雜志，1984，23：136.

5Stepheni-HongHSU，SylviaB，RamirezS，etal．Evidenceforgeneticfaeto～inthedevelopmentandprogressionofIgAnephmpathy．KidneyInternational，2000，57：1818～1835．

6ScolariF，AmomsoA，SavoldiS，etal．Familialclusteringof1nephropathy：furtherevidenceinallItalia．population．AmJKidneyDis，1999，3(5)：857～865．

7ScolariF．FamilialIgAnephropathy．JNephrol，1999，12：2119．

8JulianBA，QuigginsPA，ThompsonJS，eta1．FamilialIgAnephropathy-evideneeofaninheritedmechanismofdisease．NEnglJMed，1985，312：202～208．